Proceso de Pruebas Genéticas
Las pruebas genticas se utiliza por los mdicos por muchas razones, incluyendo la determinacin de las enfermedades genticas y si alguien es portador de una enfermedad gentica que puede transmitir a su descendencia. Estas pruebas examinan un individuo cromosomas, genes y protenas con el fin de identificar cualquier anormalidad que puede significar un trastorno gentico. Estar armado con los resultados de las pruebas genticas permite a alguien para determinar opcin de tratamiento futuro, las terapias y si debe o no tener hijos en el caso de anormalidades genticas heredadas.
Ms de 900 pruebas genticas existentes en la actualidad con ms estn desarrollando. Muchos de ellos slo requieren una muestra de sangre o la piel para realizar la prueba. Estas muestras se envan a un laboratorio, que luego los analiza mediante una prueba gentica para determinar si es o no un defecto gentico se sospecha existe. Los mdicos pueden recomendar pruebas genticas para aquellas personas con antecedentes familiares de trastornos genticos o para aquellos que tienen dificultades para concebir un hijo. Las mujeres embarazadas pueden someterse a pruebas genticas para detectar anomalas genticas en el beb. Esta prueba se realiza a travs de cualquiera de amniocentesis o muestreo de vellosidades corinicas (CVS). La amniocentesis se realiza entre las semanas 16 y 18 del embarazo. Un mdico extraer el lquido amnitico con una aguja que se inserta a travs del abdomen de la mujer. El lquido amnitico se examina para detectar cualquier evidencia de enfermedades genticas. Durante una prueba de CVS, el mdico extrae una pequea porcin de la placenta, que se analiza para detectar trastornos genticos. Esta prueba normalmente se realiza entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
Una prueba gentica resultar en un resultado positivo o negativo. Si una prueba se determina que es positivo, significa que la mutacin gentica para que la prueba se llev a cabo existe. Mientras que un resultado positivo no significa necesariamente que una persona va a terminar con una enfermedad gentica, que quiere decir que ella tiene la capacidad para que la enfermedad se desarrollan dentro de su cuerpo. Al mismo tiempo, un resultado negativo no significa que alguien es inmune a un cierto desorden, slo que ella no lleva la mutacin gentica para la disease.Those que sospechan que tienen una predisposicin a una enfermedad gentica debe hablar con su mdico respecto a las pruebas genticas. Mientras que la prueba gentica puede ayudar a aliviar una mente preocupada, modificar un estilo de vida poco saludables y determinar el tratamiento para prevenir una enfermedad de avanzar, hay que sealar que existen limitaciones en el proceso. La gravedad de una enfermedad en particular a menudo no se pueden predecir. Tambin, adems de los factores genticos, enfermedades son a menudo influenciados por factores externos que pueden o no estar bajo el control del individuo.
