Curso Enfermeria

Tipos de pruebas

Hay varios tipos de pruebas genticas disponibles. Se incluyen las pruebas prenatales y de recin nacidos para determinar defectos congnitos y trastornos, las pruebas diagnsticas para confirmar o descartar una enfermedad, la prueba de portador para determinar si un gen defectuoso est presente en ambos padres, la prueba de preimplantacin de embriones de las pruebas antes de ser implantado en el tero, predictivo y presintomtico prueba para identificar los riesgos de los trastornos y las pruebas forenses, que se utiliza para los fines legales para identificar a una persona.

Resultados

Se puede tomar en cualquier lugar entre un par de semanas y meses para obtener los resultados. Cuando usted recibe un resultado positivo indica que un cambio se encontr en un gen, cromosoma o protena. Se puede determinar que usted es portador, tienen un mayor riesgo de una enfermedad especfica o que puede ser necesario realizar ms pruebas. Un resultado negativo indica que no hubo ningn cambio y que no tiene el trastorno, que no es portador o que no estn en un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad en particular.

Costo

Las pruebas genticas pueden costar entre $ 100 o menos y $ 2000. El ms complicado de la prueba, mayor ser el costo. Adems, si ms de un miembro de su familia est siendo probado, el costo se incrementa. evaluacin del recin nacido puede costar entre $ 15 y $ 60, pero esto vara segn el estado. Muchos seguros de salud cubren las pruebas genticas si su mdico se lo recomienda. Sin embargo, las compaas de seguros tienen polticas sobre lo que es y no est cubierto. Antes de la prueba debe ponerse en contacto con su aseguradora para determinar el nivel de cobertura.

Enfermedades

Hay muchas enfermedades que pueden ser identificados mediante pruebas genticas. Estos incluyen la fibrosis qustica, la enfermedad de Tay-Sachs, el retinoblastoma (cncer en la infancia ojo), la poliposis adenomatosa (plipos precancerosos) y el tumor de Wilms (cncer de rin en nios pequeos). Adems, la identificacin del sndrome de Li-Fraumeni implica la posibilidad de los sarcomas de los tejidos o huesos de brazos y piernas, la leucemia aguda, tumores cerebrales y cncer de mama. Las pruebas tambin en el desarrollo de otros trastornos como la esclerosis lateral amyotropic (enfermedad de Lou Gehrig), algn tipo de enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Huntington, que puede resultar en la demencia y la muerte.

Beneficios

Los beneficios de las pruebas genticas pueden ofrecer algn alivio si usted tiene preocupaciones acerca de ciertas enfermedades hereditarias. Puede ayudarlo en su decisin con respecto a tener hijos. Adems, si usted recibe un resultado positivo que puede guiar sus decisiones en materia de prevencin y tratamiento.

Limitaciones y riesgos

La escasa informacin es proporcionada por tener una prueba gentica. No se puede predecir si usted tiene sntomas de un trastorno en particular, la gravedad o si va a ser progresiva. Existe el riesgo de problemas emocionales cuando se recibe un resultado positivo. Tambin puede haber problemas financieros como consecuencia de la discriminacin gentica en relacin con su trabajo o cobertura de seguro. El National Human Genome Research Institute ofrecen informacin sobre la discriminacin gentica y las leyes sobre esta preocupacin.